APÓYANOS

Entre los objetivos de Alfas en Camino 2018 está el de recaudar fondos para encontrar la cura para el Déficit, una condición genética y hereditaria que causa enfermedades respiratorias y hepáticas. Tu apoyo servirá para acelerar las investigaciones del Grupo de Investigación y Divulgación en Enfermedades Raras Respiratorias de la Universidad de Valencia y la Fundación para la investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia – Instituto de investigación Sanitaria INCLIVA.

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El “Grupo de Investigación y Divulgación en Enfermedades Raras Respiratorias (ERR)” se encuentra oficialmente enmarcado dentro de la estructura de investigación de la Universitat de València (Acrónimo: ERR) y del “Programa transversal en investigación en enfermedades raras” de la Fundación para la investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia – Instituto de investigación Sanitaria INCLIVA, que a su vez se incluye dentro de la línea prioritaria del IIS INCLIVA denominada “Metabolismo y daño orgánico”.

Los intereses científicos del grupo se centran en: caracterizar los mecanismos moleculares (especialmente aquellos aspectos relacionados con la regulación REDOX) implicados en el desarrollo de enfermedad hepática y pulmonar en pacientes con DAAT; evaluar el valor diagnóstico y pronóstico de los ácidos nucleicos circulantes en plasma/suero; desarrollar nuevas estrategias terapéuticas basadas en terapia génica; y generar una conciencia social de las EERR respiratorias, a través de la divulgación científica de los avances biomédicos y de las políticas socio-sanitarias destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Se trata de un grupo consolidado, compuesto por investigadores clínicos (pediatras, neumólogos y hepatólogos) y básicos, que se creó en el año 2011 gracias a una ayuda del ISCIII (PI11/02884). En los seis años que lleva trabajando, el grupo ha conseguido reclutar 150 pacientes con DAAT. En ese mismo tiempo ha conseguido 13 ayudas competitivas para realizar proyectos de investigación del Gobierno de la Generalitat Valenciana (GVA) y de diversas sociedades médicas como la Sociedad Valenciana de Neumología (SVN), Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la Asociación Española de Pediatría (AEP). El grupo ha presentado 13 comunicaciones a congresos nacionales (4) e internacionales (9). Hay que destacar que el grupo ha recibido dos premios por los trabajos sobre DAAT presentados en el Congreso de la European Respiratory Society (Amsterdam, septiembre 2015) por el trabajo “Telomere attrition in peripheral blood mononuclear cells of children with alpha-1 antitrypsin deficiency”. Eur Respir J 2015; 46: Suppl. 59” y en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras (Murcia, octubre de 2015), por el trabajo ““La disminución de glutación y la baja actividad catalasa contribuyen al incremento del estrés oxidativo en niños con Déficit de Alfa-1 Antitripsina”.

Como resultado de la labor investigadora de estos cinco años, el grupo publicó en 2015 un artículo en la prestigiosa revista Thorax (Factor de Impacto: 8.121; 4/58 en revistas del sistema respiratorio), y se ha publicado recientemente (2016) un segundo artículo en el European Respiratory Journal (FI: 8.333; 3/58 en revistas del sistema respiratorio), en el que se describe un acortamiento de los telómeros en los pacientes con DAAT (con respecto a los controles sanos), que se correlaciona con un mayor riesgo a desarrollar enfermedad pulmonar y/o hepática en estos pacientes. Además, se propone un mecanismo por el que se produciría el acortamiento telomérico.

Un elemento diferenciador del equipo es su dilatada experiencia tanto en investigación básica como en el manejo clínico de las ERR. Una de las fortalezas es la sinergia que se obtiene de su carácter multidisciplinar. El investigador principal (IP) del grupo (Dr. Dasí) acumula una gran experiencia técnica y formación en ciencias básicas, imprescindibles para la gestión del laboratorio y la puesta en marcha de técnicas, protocolos, etc. Asimismo, el IP ha mostrado una gran solvencia en el desarrollo de proyectos e hipótesis de investigación que ha llevado a situar al grupo por encima de la media de calidad en las publicaciones científicas generadas en el INCLIVA. Por su parte, las investigadoras colaboradoras clínicas de pediatría (Dras. Escribano y Castillo) aportan al grupo un gran conocimiento médico-clínico de las patologías respiratorias y son destacadas por su labor en la unidad de neumología pediátrica, habiendo sido reconocida por Orphanet como consulta experta en DAAT, Fibrosis Quística, Discinesia Ciliar Primaria y Enfermedad Pulmonar Intersticial Crónica. A raíz del segundo proyecto FIS sobre DAAT (PI14/02162) se amplió la investigación a pacientes adultos y se incorporaron al grupo los Drs. Casas (Granada), Fernández-Fabrellas (Hospital General Valencia), Sanz (Hospital General Valencia), Torres (Vigo), neumólogos con amplia experiencia en el campo de la EPOC y de las ERR. En cuanto a los miembros predoctorales del equipo (Gds. y MSc. Reula, Bañuls, Pellicer y Magallón), la mayoría está iniciando la formación doctoral, y por tanto se trata de un equipo joven, motivado, con una gran capacidad de aprendizaje y un compromiso de continuidad a corto y medio plazo.

Asimismo, el grupo mantiene contacto con las asociaciones de pacientes, para ello el grupo cuenta con una periodista (Mercedes Navarro) encargada de la comunicación social y la coordinación de Jornadas y Congresos. El grupo cuenta con una página en Facebook (ERRDivulga), una cuenta de Twitter (@ERdivulga) y un blog (mernavarroinfobiomed.wordpress.com).

La capacidad formativa del grupo es importante. Por un lado, organizó en diciembre de 2013 un congreso internacional de título “Jornada sobre el déficit de alfa-1 antitripsina y EPOC. Las enfermedades minoritarias como modelos de patologías de gran prevalencia”. Posteriormente, en febrero del 2016, el grupo organizó el “I Congreso Internacional en Enfermedades Raras Respiratorias” en el que se trataron temas de 4 enfermedades raras respiratorias: Fibrosis Quística; Fibrosis Pulmonar Idiopática; déficit de alfa-1 antitripsina y Discinesia Ciliar Primaria, por último, en abril de 2017 el grupo organizó un congreso europeo en Discinesia Ciliar Primaria de título “2nd BEAT-PCD Conference and 3rd PCD training School”. A estos congresos asistieron más de 100 especialistas en neumología, pediatría, gastroenterología y medicina interna, además de investigadores básicos del campo de salud y miembros de las sociedades de pacientes.

Asimismo, el grupo ha participado en la publicación de dos guías para pacientes con DAAT (una para adultos y otra para niños) y un libro sobre el DAAT que fue presentado en el Congreso Nacional de SEPAR en junio de 2016 en Granada.

A nivel académico se han recibido 12 alumnos en prácticas de los grados de biología, bioquímica y biotecnología, se han dirigido tres tesis doctorales relacionadas con el DAAT que obtuvieron la máxima calificación de sobresaliente cum laude, un trabajo fin de Máster relacionado con el DAAT que obtuvo la calificación de Sobresaliente y se están dirigiendo tres tesis doctorales relacionadas con el DAAT (Doctorandas Lucía Bañuls, María Magallón y Daniel Pellicer).

Por tanto, se trata de un equipo con un alto potencial de integración e interrelación entre los miembros. Por un lado, los clínicos, especialistas en pediatría y neumología, coordinan la recogida de muestras de pacientes afectos por las enfermedades raras respiratorias, asimismo son las responsables de custodiar y analizar los aspectos clínicos relativos a los pacientes. Al mismo tiempo, los miembros básicos pueden revertir el conocimiento obtenido a los especialistas participantes. Esta interacción permite garantizar la viabilidad del proyecto. A nivel internacional el grupo está realizando colaboraciones con neumólogos y pediatras de otros países de la Unión Europea. Los miembros del grupo Dr. Francisco Dasí y Dra. Amparo Escribano son miembros del Comité de Gestión y Representantes Españoles de un programa e-COST de la Unión Europea [Action BM1407; Translational research in primary ciliary dyskinesia – bench, bedside, and population perspectives (BEAT-PCD)], lo que refuerza el carácter internacional del grupo y el liderazgo de los componentes del mismo en programas internacionales de investigación, desarrollo e innovación.